REPORTAJE: Francisco Calderón M.
Generalmente realizan eventos solidarios en la ciudad de La Unión, o se realizó una fonda para fiestas patrias en Chile. Aún asi, solo han juntado $190 millones, sólo un 10% del total.
SOLGENSMA es una vacuna que se le administra una vez en la vida y sirve para inyectarle el gen que le falta a Emiliano.
¿Qué es la atrofia Muscular Espinal?
Es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras.
Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección hasta pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.
Síntomas de la Atrofia Muscular Espinal
Los niños con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, lo que implica problemas respiratorios de alimentación desde las primeras horas de vida. En los niños que padecen atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa.
Algunos de los síntomas antes de que el niño comience a caminar son:
– Dificultad respiratoria
– Dificultad para la alimentación
– Bebé flácido (tono muscular bajo)
– Ausencia de control de la cabeza
– Poco movimiento espontáneo
– Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)
En niños mayores, los síntomas pueden incluir:
– Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes
– Voz nasal
– Empeoramiento de la postura
¿Cómo se diagnostica?
Para confirmar el diagnóstico, el médico elaborará una cuidadosa historia clínica y realizará un examen neurológico para evaluar el funcionamiento del sistema nervioso.
Además del examen físico podrá solicitar pruebas de laboratorio como medición de los niveles de creatina-cinasa, un examen de ADN para confirmar el diagnóstico y otras pruebas como electromiografía, resonancia magnética de la columna o biopsia muscular.
¿Cómo se trata la Muscular Espinal?
No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atención al sistema respiratorio debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).
Si hay antecedentes familiares, se recomienda la asesoría genética para los futuros padres.
¿Qué es la ZOLGENSMA?
Zolgensma es un tratamiento para niños con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de origen genético que impide el desarrollo adecuado de los músculos y que en su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida.
Si bien no tiene cura, existen medicamentos que ayudan a contrarrestar sus efectos y, de estos, el más revolucionario es Zolgensma. El inconveniente, y motivo de la primera polémica que protagonizó, recae en su precio: US$2,1 millones.
Esta cifra millonaria duplica el precio de la que hasta la llegada de Zolgensma era la medicina más costosa: Luxturna, un fármaco que se vende por US$850.000 y trata la ceguera causada por una enfermedad hereditaria rara.
Si bien Zolgensma trajo esperanza a muchos padres, la noticia de su precio despertó una ola de críticas hacia la farmacéutica dueña de la patente: Novartis.
Ahora, esta multinacional suiza vuelve a estar en el ojo del huracán.
¿Por qué?. Porque la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés), el regulador que autoriza la venta de medicamentos en Estados Unidos, acaba de descubrir que Novartis no fue del todo sincera en su petición de licencia para vender este tratamiento.
La compañía admitió su responsabilidad este miércoles y ahora se enfrenta a sanciones que pueden llegar a ser de carácter penal.
Quienes nacen con AME presentan niveles bajos de una proteína que hacen posible que nos movamos: SMN.
El cerebro la necesita para poder enviar órdenes a los músculos a través de unos nervios que bajan por la médula espinal.
La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia. El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años.
Los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo, estos se atrofian.
El tipo IV se deja ver en la adultez, pasados los 30 años.
Los medicamentos dedicados a estos pacientes se centran en aumentar el nivel de las proteínas que permiten el movimiento.
Zolgensma, en cambio, es un tratamiento genético que busca reparar los genes para que sean capaces de producir esas proteínas en cantidades normales.
Se probó en niños de menos de dos años y, dos años después, todos los que lo habían recibido en dosis altas continuaban con vida y sin necesidad de ayuda para respirar, según publicó el Finantial Times. Tres de cada cuatro podía permanecer sentado al menos 30 segundos sin ningún apoyo e incluso hubo dos pequeños que pudieron levantarse y caminar por sí mismos.
ESTE ES EL DÍA A DÍA DE NICO, UN NIÑO ESPAÑOL QUE VIVE CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y QUE HA LOGRADO SOBREVIVIR Y HACER UNA VIDA NORMAL.
¿SI SE PUEDE VIVIR UNA VIDA CON ESTA ENFERMEDAD, POR QUÉ NO LE VAS A DAR LA OPORTUNIDAD A EMILIANO DE VIVIR SU VIDA?
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